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Fenilcetonúria
- Introdução
- Quadro Clínico
- Diagnóstico.
- Prevenção.
- Tratamento.
- Qual médico
procurar?
- Prognóstico
Introdução
A
fenilcetonúria é uma doença relacionada a
uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de
proteínas. Em geral, quando uma pessoa ingere comidas que contêm proteína,
as enzimas quebram estas proteínas em aminoácidos, que são peças que irão
formar as proteínas, importantes ao nosso corpo, participando do processo
normal de crescimento. Uma pessoa com fenilcetonúria
não tem a quantidade normal de uma enzima específica (fenilalanina hidroxilase hepática)
para quebrar o aminoácido fenilalanina. Por isso, qualquer comida que
contenha fenilalanina não pode ser digerida corretamente e ela se acumula
no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.
Ainda
não se tem a cura medicamentosa, mas é possível tratar
a fenilcetonúria desde que o
diagnóstico seja feito precocemente, evitando-se graves conseqüências no
desenvolvimento do Sistema Nervoso Central.
A
lesão resultante do acúmulo de fenilalanina pode começar logo que o bebê
nasce e, se não for detectada e tratada, acarreta retardo mental grave,
ataques epiléticos e hiperatividade. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o
gene da fenilcetonúria de ambos os pais.
Freqüentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
A fenilcetonúria afeta
aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil.
Quadro Clínico
As crianças com fenilcetonúria não têm diferenças das outras nos primeiros meses de vida. No
entanto, se não tratadas, começam a ficar menos
ativas e apáticas, mostrando pequeno
interesse em tudo ao seu redor, por volta do
3° ao 6° mês de vida, caracterizando o retardo
mental. Ao final do 1° ano de vida, já se observa as alterações
neurológicas e atrasos severos no desenvolvimento. A doença se manifesta, ainda, através de outros sintomas,
tais como, irritabilidade, rigidez muscular,
ansiedade e até ataques
epiléticos, embora o retardo mental seja a conseqüência mais séria.
Apesar de poder evoluir com cabeça pequena e
estatura baixa, o desenvolvimento físico costuma
ser normal.
As
crianças com fenilcetonúria têm níveis mais
baixos de melanina, a substância que dá cor a cabelo e à pele. Isso porque
quando a fenilalanina é quebrada, um de seus produtos é usado para fazer
melanina. Como resultado, crianças com fenilcetonúria
terão freqüentemente pele pálida,
cabelos loiros e olhos azuis. Descamação da pele (pele seca);
eczema; e um cheiro de mofo
resultante da formação de fenilalanina no cabelo, pele e urina também são
comuns.
Diagnóstico
Hoje
em dia os recém-nascidos habitualmente fazem o exame para detecção da fenilcetonúria por volta do 7° ao 10° dia depois
do nascimento. O
programa de triagem foi considerado obrigatório em todo Brasil desde 1990
pela lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Adolescente, onde a fenilcetonúria
pode ser diagnosticada e tratada, possibilitando às crianças ter um
desenvolvimento normal, sem os problemas neurológicos causados pela doença.
Uma quantidade muito pequena de sangue é tomada por uma picada no calcanhar
do bebê (teste do pezinho). Se
forem encontradas quantidades anormalmente altas de fenilalanina no sangue,
exames complementares podem ser necessários para firmar o diagnóstico.
Prevenção
A
fenilcetonúria acontece quando um bebê
herda 2 cópias do gene específico que causa a fenilcetonúria, uma do pai e outra da mãe. Cada
pai normalmente tem só uma cópia do gene e então não tem fenilcetonúria. Como os pais não sabem que estão
levando o gene, não há nada que eles possam fazer para impedir que seus
bebês tenham este problema.
Uma
mulher que tem fenilcetonúria e está
grávida tem que controlar seus níveis de fenilalanina estritamente antes e
durante a gravidez para evitar causar dano à criança. Níveis altos de
fenilalanina em uma mulher grávida podem fazer com que seu filho tenha
crescimento lento, demore a se desenvolver, tenha o tamanho da cabeça
pequeno e outras desordens. Com o monitoramento e controle cuidadosos, as
mulheres com fenilcetonúria podem dar à luz
a crianças saudáveis. Uma mulher com fenilcetonúria
pode passar o gene da fenilcetonúria para
seu filho, mas a criança não desenvolverá fenilcetonúria
a menos que outra cópia do gene seja herdada do pai.
Tratamento
A
única maneira de tratar a fenilcetonúria é
evitar ingerir comidas que contenham fenilalanina. Os bebês deverão fazer
uso de uma dieta especial que não contenha fenilalanina. A fenilalanina na
maioria dos alimentos que contém proteína, assim aconselhada-se
que pessoas com fenilcetonúria sigam uma
dieta especial, evitando todas as comidas de alto teor em proteína como as carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite e queijo, como também o aspartame,
um adoçante artificial. Como as necessidades de proteína de cada pessoa
variam toda a vida, o seguimento contínuo é necessário para ter certeza que
as pessoas com fenilcetonúria adquiram a
quantidade certa de proteína que elas precisam
para crescer e se desenvolver corretamente. Diversas pesquisas
confirmam a necessidade de haver um controle rigoroso da dieta até o início
da adolescência. Hoje, recomenda-se a manutenção do tratamento para a vida
toda, baseado em evidências científicas, publicadas em outubro de 2000 pelo
NIH (National Institute of Health). Neste artigo, os pesquisadores
recomendam a manutenção dos níveis de fenilalanina entre 2
e 6 mg/100ml até a criança atingir 12 anos de
idade. Após, baseado nos resultados de inúmeras pesquisas científicas,
sugere-se níveis de fenilalanina no sangue entre 2
e 10 mg/100ml para o resto da vida.
Qual médico procurar?
Ao
primeiro exame do bebê com o pediatra,
certifique-se que o teste do pezinho foi feito e teve resultado normal. Se
o bebê parece ser menos ativo que o esperado, se está aquém do
desenvolvimento normal, ou exibe outros sinais e sintomas de fenilcetonúria, procure o pediatra dele imediatamente. Crianças mais velhas que foram
diagnosticadas com fenilcetonúria podem
precisar checar seus níveis de fenilalanina mais freqüentemente e
acompanhar sua dieta mais de perto se tiverem problemas de aprendizagem,
irritabilidade, hiperatividade ou tremores.
Prognóstico
A
fenilcetonúria é uma desordem genética que
dura a vida toda. A perspectiva depende do quão
precoce a criança com fenilcetonúria é diagnosticada
e começa a dieta e também do quão estritamente e constantemente a dieta é
seguida ao longo de vida. As crianças com fenilcetonúria
identificada nos primeiros dias de vida e são postas em uma dieta rigorosa
antes de 3 semanas de idade têm o melhor
prognóstico e normalmente não têm atraso grave no desenvolvimento ou
retardo mental.
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